Με τον όρο κληρονομικότητα αναφερόμαστε στο σύνολο των νόμων με τους οποίους μεταβιβάζονται από γενιά σε γενιά τα χαρακτηριστικά των οργανισμών. Παρότι όλοι οι άνθρωποι εμφανίζουν κοινά χαρακτηριστικά, από άνθρωπο σε άνθρωπο εμφανίζονται παραλλαγές χαρακτηριστικών και διακυμάνσεις στις μετρήσιμες ποσότητες ουσιών του οργανισμού. Οι διακυμάνσεις αυτές μπορεί να οφείλονται σε περιβαλλοντικούς παράγοντες ή σε γενετικά χαρακτηριστικά που κληρονομούνται, οπότε και μιλάμε για γενετικές διακυμάνσεις.
Οι ασθένειες που παρουσιάζονται στον άνθρωπο μπορούν να εξεταστούν από την πλευρά της γενετικής. Για το λόγο αυτό μελετώνται πληθυσμοί με σκοπό να ελεγχθεί ποιο ποσοστό των εκδηλώσεων μιας νόσου οφείλεται στην κληρονομικότητα και ποιο σε περιβαλλοντικούς παράγοντες.
Οι υπολογισμοί της κληρονομικότητας έχουν σχέση μόνο με το συγκεκριμένο πληθυσμό και το περιβάλλον από το οποίο συγκεντρώνονται οι πληροφορίες. Η κληρονομικότητα μπορεί να ποικίλλει μεταξύ των πληθυσμών, εάν διαφέρουν στον επιπολασμό των τύπων των γονιδίων που επηρεάζουν τη νόσο που εξετάζεται.
Χαρακτηριστικά παραδείγματα που αφορούν την κληρονομικότητα παθήσεων στο σύγχρονο κόσμο αναφέρονται παρακάτω.
Στις ΗΠΑ :
- 50% της διακύμανσης της συγκέντρωσης χοληστερόλης του πλάσματος είναι γενετικά καθορισμένη.
- 30-60% της διακύμανσης στην πίεση του αίματος καθορίζεται γενετικά.
- 15-50% της διακύμανσης στο ινωδογόvο, έναν ανεξάρτητο παράγοντα κινδύνου για την στεφανιαiα νόσο, καθορίζεται νεvετικά.
Στην Αυστραλία :
- 75% της διακύμανσης στην οστική πυκνότητα καθορίζεται γενετικά.
Οι γενετικές παραλλαγές εξετάζονται για τη φύση και την έκτασή τους, την προέλευση και την συντήρησή τους, την κατανομή τους στις οικογένειες και στο γενικό πληθυσμό. Εξετάζονται επίσης η αλληλεπίδρασή τους με το περιβάλλον και οι συνέπειές τους για τη φυσιολογική ανάπτυξη του οργανισμού και την ομοιοστασία.
Η έκταση της γενετικής διακύμανσης εξαρτάται οπό τον τρόπο με τον οποίο μετριέται. Στο επίπεδο του DNA κάθε 1000 – 2000 νουκλεοτίδια υπάρχει μια αντικατάσταση που οδηγεί στους μονήρεις πολυμορφισμούς νουκλεοτιδίων (SNP). Στο επίπεδο πρωτεϊνικής ποικιλομορφίας (δηλαδή παραλλαγή στην ακολουθία αμινοξέων) η γενετική παραλλαγή είναι πολύ λιγότερη. Στα ανθρώπινα όντα περίπου το 30% των γενετικών τόπων έχουν πολυμορφικές παραλλαγές.
Στη γενετική παραλλαγή συμβάλουν η γενετική προδιάθεση, οι περιβαλλοντικοί παράγοντες και η ποιότητα περίθαλψης. Λόγω της γενετικής παραλλαγής δεν είναι όλοι οι άνθρωποι επιρρεπείς προς τα χρόνια νοσήματα στον ίδιο βαθμό. Επιπλέον, δεν αντιδρούν όλοι οι οργανισμοί με τον ίδιο τρόπο στα ίδια στοιχεία διατροφής αλλά και στα ίδια φάρμακα. Έρευνες πάντως έχουν αποδώσει σε γενετική προδιάθεση την εκδήλωση διαφόρων χρόνιων νοσημάτων όπως η στεφανιαία νόσος η υπέρταση, ο διαβήτης, η παχυσαρκία, η οστεοπόρωση, ο αλκοολισμός, ο καρκίνος κ.λ.π.
